Las cardiopatías congénitas son anomalías estructurales y funcionales del corazón. Se presentan en aproximadamente 1 niño cada 100 recién nacidos vivos. Su incidencia aumenta en la etapa fetal, hasta 3 o 5 veces.

Las cardiopatías congénitas pueden detectarse en estudios de pesquisa que se realizan en la población general (estudios de pesquisa prenatales y test de oximetría de pulso neonatal), o en estudios solicitados por antecedentes familiares o ante la presencia de síntomas o signos detectados por el médico en el examen físico, cómo soplos; cianosis (coloración azulada de la piel); alteraciones en el crecimiento o síntomas respiratorios.

En el embarazo se realizan estudios de laboratorio y de diagnóstico por imágenes que permiten la detección de malformaciones congénitas y enfermedades genéticas prenatalmente. Ante el hallazgo de una alteración que pueda asociarse a la presencia de una cardiopatía congénita se recomienda la realización de un ecocardiograma Doppler color fetal por un cardiólogo especializado en cardiología fetal.

Las cardiopatías congénitas más frecuentes son la válvula aórtica bicúspide, la comunicación interventricular, la comunicación interauricular, el ductus arterioso persistente, la estenosis pulmonar, la tetralogía de Fallot, la coartación de aorta, la trasposición de grandes arterias y la estenosis aórtica.

Las cardiopatías congénitas críticas son aquellas que requieren por lo general estabilización en el período neonatal y cirugía cardiovascular o intervención por cateterismo cardíaco durante el primer año de vida. Constituyen aproximadamente el 25% de las cardiopatías congénitas. Entre estas encontramos como ejemplos la trasposición de grandes vasos, las cardiopatías con un ventrículo único como el sindrome de corazón izquierdo hipoplásico, y la atresia pulmonar con comunicación interventricular. El pronóstico de los pacientes portadores de estas cardiopatías mejora significativamente cuando se diagnostican prenatalmente y nacen en un centro especializado que cuente con neonatología de alta complejidad, cirugía cardiovascular e intervencionismo cardíaco.

El tratamiento de un niño con una cardiopatía congénita depende del tipo y severidad del defecto cardíaco congénito que presente, y también de su estado general y de la presencia de otras condiciones asociadas, cómo anomalías genéticas o alteración de otros órganos.

Los niños portadores de algunas cardiopatías leves, como las comunicaciones interventricularesmusculares restrictivas o el ductus arterioso persistente restrictivo, pueden encontrarse asintomáticos y que su cardiopatía se resuelva espontáneamente con el crecimiento, sin requerir intervenciones médicas. Por otra parte, otros niños requieren la administración transitoria o permanente de medicación cardiológica, y/o la realización de intervenciones cardíacas mediante cateterismo y/o procedimientos de cirugía cardiovascular.

En la actualidad la mayor parte de los niños con cardiopatías congénitas tienen un pronóstico favorable, con una excelente calidad de vida, y expectativa de vida similar a la población general. Esto se debe al diagnóstico temprano y la realización de intervenciones correctoras de muchos de estos defectos congénitos en la primera infancia.

Por otra parte aquellos pacientes con cardiopatías complejas, que requieren estrategias de tratamiento de tipo paliativo, o múltiples intervenciones en la edad pediátrica, o con anomalías asociadas significativas, requieren cuidados especiales; como medicación cardiológica y apoyo nutricional; y en muchos casos seguimiento por un equipos de salud multidisciplinario.